COMUNICACIÓN BREVE

 

Factores de riesgo y repercusiones en la dinámica familiar del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas

 

Risk factors and repercussions on family dynamics of prenatal diagnosis of congenital heart disease

 

Harold Pérez Hernández 1 https://orcid.org/0009-0003-9227-8973

 

¹ Policlínico Docente Universitario “Cristóbal Labra Pérez”. La Habana, Cuba.

 

*Autor para correspondencia: harold960503@gmail.com

 

Recibido: 10/03/2026

 

Aceptado: 27/04/2026

 

Publicado: 29/04/2026

 

Cómo citar este artículo: Pérez-Hernández H. Factores de riesgo y repercusiones en la dinámica familiar del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas. MedEst. [Internet]. 2026 [citado acceso fecha]; 6:e523. Disponible en:  https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/523

 

RESUMEN

 

Introducción: las cardiopatías congénitas son la anomalía congénita más frecuente, con prevalencia global de 8 a 12 por 1.000 nacidos vivos. Este estudio evaluó factores de riesgo y repercusiones familiares del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en áreas de los policlínicos Aleida Fernández, Cristóbal Labra y Elpidio Berovides, desde la Atención Primaria de Salud.

 

Objetivo: identificar los factores de riesgo asociados al diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en mujeres embarazadas atendidas en tres policlínicos del municipio La Lisa, Cuba, durante 2024.

 

Métodos: estudio descriptivo transversal (2024) en 18 consultorios de tres policlínicos (n=360 embarazadas; muestreo estratificado). Se emplearon encuesta adaptada de WHO, Escala FAD (α=0,89) y ecografía Doppler (sensibilidad 87%).Análisis descriptivo, correlación Pearson (r) y OR (SPSS v.26, p < 0,05).

 

Resultados: prevalencia de cardiopatías congénitas: 9,2% (n=33; septales 55%). Riesgos: edad > 35 años (OR 3,1; IC 95% 1,8-5,4), tabaquismo (r=0,45; p < 0,01). Dinámica familiar: FAD media 2,6 ± 0,9 en casos versus 1,9 ± 0,7 en controles (diferencia de medias: 0,7; p < 0,001); estrés económico 70% (OR 3,5). La detección temprana en APS alcanzó 65% y redujo ansiedad en 28%.

 

Conclusiones: las cardiopatías congénitas prenatales correlacionaron con riesgos modificables, alterando la cohesión familiar. La Atención Primaria de Salud facilitó detección y apoyo, mitigando impactos en 30%; se recomiendan programas integrales.

 

Palabras clave: Cardiopatías Congénitas; Diagnóstico Prenatal; Factores de Riesgo; Dinámica Familiar; Atención Primaria de Salud.

 

Abstract

 

Introduction: congenital heart defects are the most common congenital anomaly, with a global prevalence of 8 to 12 per 1,000 live births. This study evaluated risk factors and family repercussions associated with the prenatal diagnosis of congenital heart defects in the catchment areas of the Aleida Fernandez, Cristobal Labra, and Elpidio Berovides polyclinics, from the perspective of Primary Health Care.

 

Objective: to identify the risk factors associated with the prenatal diagnosis of congenital heart disease in pregnant women treated in three polyclinics in the municipality of La Lisa, Cuba, during 2024.

Methods: a descriptive cross-sectional study (2024) was conducted across 18 medical offices within three polyclinics (n = 360 pregnant women; stratified sampling). The instruments employed included a WHO-adapted survey, the FAD Scale (α = 0,89), and Doppler ultrasound (87% sensitivity). Data analysis involved descriptive statistics, Pearson correlation (r), and Odds Ratios (OR) (SPSS v.26; p < 0,05).

 

Results: the prevalence of congenital heart defects was 9.2% (n = 33; 55% of which were septal defects). Identified risk factors included maternal age >35 years (OR 3,1; 95% CI: 1,8–5,4) and smoking (r = 0,45; p < 0,01). Regarding family dynamics, the mean FAD score was 2,6 ± 0,9 in cases versus 1,9 ± 0,7 in controls (difference of means: 0.7; p < 0.001); economic stress was reported in 70% of cases (OR 3,5). Early detection within the PHC setting reached 65% and resulted in a 28% reduction in anxiety levels.

Conclusions: prenatal congenital heart defects were found to correlate with modifiable risk factors and were associated with disruptions in family cohesion. Primary Health Care facilitated early detection and support, thereby mitigating the negative impact in 30% of cases; the implementation of comprehensive programs is recommended.

 

Keywords: Congenital Heart Disease; Prenatal Diagnosis; Risk Factors; Family Dynamics; Primary Health Care.

 

INTRODUCCIÓN

 

Las cardiopatías congénitas (CC) constituyen la anomalía estructural más frecuente al nacimiento, con una prevalencia global de 8 a 12 por cada 1000 nacidos vivos (1). En Cuba, el Programa Nacional de Perinatología ha logrado altos estándares de detección prenatal; sin embargo, en municipios periurbanos como La Lisa persisten barreras derivadas de limitaciones tecnológicas en la Atención Primaria de Salud (APS) (2). Las CC no solo afectan la salud fetal, sino que generan repercusiones psicosociales en la dinámica familiar, como estrés, alteración de roles y disminución de la cohesión familiar (3).

 

En el municipio La Lisa, las áreas de salud de los policlínicos Aleida Fernández, Cristóbal Labra y Elpidio Berovides presentan características sociodemográficas heterogéneas (urbana central, periurbana y semirrural), lo que podría influir en la prevalencia del diagnóstico prenatal de CC y en el impacto familiar posterior. No obstante, no existen estudios locales que hayan analizado de forma integrada los factores de riesgo maternos y las repercusiones en la dinámica familiar desde el enfoque de la Medicina Familiar y Comunitaria.

 

El objetivo de este estudio fue identificar los factores de riesgo asociados al diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en mujeres embarazadas atendidas en tres policlínicos del municipio La Lisa, Cuba, durante 2024.

 

MÉTODOS

 

Diseño del estudio

 

Se realizó un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, en el contexto de la Atención Primaria de Salud (APS) del municipio La Lisa, La Habana, Cuba, entre febrero y agosto de 2024.

 

Población y muestra

 

La población estuvo constituida por 750 embarazadas atendidas en 18 consultorios médicos de la familia pertenecientes a tres policlínicos: Aleida Fernández (6 consultorios), Cristóbal Labra (8 consultorios) y Elpidio Berovides (4 consultorios).

 

Se calculó un tamaño muestral de 360 participantes considerando un error muestral del 5%, un nivel de confianza del 95% y una prevalencia esperada de cardiopatías congénitas del 9% según reportes nacionales previos (²).

 

El muestreo fue estratificado proporcional por policlínico y trimestre gestacional (primer trimestre: 40%, segundo: 35%, tercero: 25%), con selección aleatoria simple dentro de cada estrato.

 

Criterios de elegibilidad

 

Criterios de inclusión: embarazadas con edad materna ≥18 años, que contaran con al menos una ecografía prenatal realizada en el nivel de APS.

 

Criterios de exclusión: embarazo múltiple, presencia de malformaciones congénitas no cardíacas diagnosticadas prenatalmente, negativa a participar mediante rechazo informado.

 

Se seleccionaron 375 embarazadas, de las cuales 360 aceptaron participar (tasa de respuesta del 96 %).

 

Variables del estudio

 

Variables independientes (factores de riesgo maternos): edad materna (>35 años vs. ≤35 años), tabaquismo activo (≥5 cigarrillos/día), consanguinidad parental (grado 2º), diabetes gestacional (diagnóstico clínico según criterios del MINSAP), e índice de masa corporal pregestacional (bajo peso: <18,5 kg/m², normal: 18,5-24,9 kg/m², sobrepeso/obesidad: ≥25 kg/m²).

 

Variables dependientes: Prevalencia de cardiopatías congénitas detectadas prenatalmente (sí/no). Puntuación global y por subdominios de la Escala de Evaluación del Funcionamiento Familiar (FAD, rango 1-4; puntuación >2,5 indica disfunción familiar).

 

Instrumentos y procedimientos

 

Se aplicaron los siguientes instrumentos por personal de enfermería entrenado previamente, durante las consultas prenatales rutinarias:

 

1. Encuesta semiestructurada (adaptada de WHO Prenatal Risk Assessment): 35 ítems que exploraron factores de riesgo maternos. Presentó una consistencia interna adecuada (α de Cronbach = 0,85).

 

2. Escala de Evaluación del Funcionamiento Familiar (FAD), versión española corta: 12 ítems que evalúan cohesión, comunicación, resolución de problemas y roles parentales (α = 0.89).

 

3. Inventario de Ansiedad Rasgo-Estado (IDARE): 40 ítems de autoevaluación (puntaje 1 a 4), aplicado antes y después de la intervención de apoyo psicológico.

 

El diagnóstico de cardiopatía congénita se realizó mediante ecografía Doppler fetal cardíaca en APS, utilizando equipos portátiles Mindray, con una sensibilidad reportada del 87% para CC mayores. Los casos con sospecha ecográfica fueron derivados al servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Pediátrico Universitario William Soler para confirmación diagnóstica.

 

Aspectos éticos

 

El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación del Municipio La Lisa (Resolución No. 12/2024). Se obtuvo consentimiento informado por escrito de todas las participantes. Se garantizó el anonimato mediante códigos numéricos y el acceso restringido a la base de datos. El diseño minimizó riesgos y todas las participantes recibieron apoyo psicológico gratuito en su consultorio, independientemente del resultado diagnóstico. La investigación se condujo conforme a los principios de la Declaración de Helsinki (2013).

 

Análisis estadístico

 

Los datos se procesaron con el programa SPSS versión 26 (IBM Corp., Armonk, NY, EE. UU.). Las variables cuantitativas se resumieron como media ± desviación estándar (DE) y las cualitativas como frecuencias absolutas y porcentajes.

 

Para evaluar asociaciones:

 

1. Variables continuas con distribución normal: coeficiente de correlación de Pearson (r).

 

2. Variables categóricas: prueba de chi-cuadrado de independencia y odds ratio (OR) con intervalo de confianza del 95% (IC 95%).

 

Se aplicó la corrección de Bonferroni para comparaciones múltiples post-hoc. Se consideró significativo un valor de p < 0,05.

 

RESULTADOS

 

En la Tabla 1 se presentan los factores de riesgo maternos asociados a la presencia de cardiopatías congénitas (CC) diagnosticadas prenatalmente, así como la distribución de la prevalencia de CC por policlínico. Los factores de riesgo se ordenan de mayor a menor odds ratio (OR).Entre los factores evaluados, la edad materna >35 años mostró la asociación más fuerte (OR = 3,1; IC 95%: 1,8-5,4; p = 0,001), seguida por la consanguinidad parental (OR = 2,9; IC 95%: 1,6-5,2; p = 0,005). En cuanto a la distribución geográfica, el Policlínico Elpidio Berovides (zona semirrural) presentó la mayor prevalencia de CC (11%).

 

Tabla 1. Factores de riesgo maternos y prevalencia de cardiopatías congénitas, con distribución por policlínico (n=360)

Factor de riesgo / Indicador

n

%

OR (IC 95%)

Valor p

Aleida Fernández (n=119)

Cristóbal Labra (n=162)

Elpidio Berovides (n=79)

Factores de riesgo

Edad materna >35 años

101

28,1

3,1 (1,8-5,4)

0,001

25%

30%

32%

Tabaquismo activo

65

18,1

2,6 (1,4-4,8)

0,003

15%

17%

22%

Consanguinidad parental

36

10,0

2,9 (1,6-5,2)

0,005

8%

11%

13%

Diabetes gestacional

43

11,9

2,1 (1,1-4,0)

0,032

10%

13%

14%

Bajo IMC pregestacional

52

14,4

1,8 (1,0-3,3)

0,048

12%

15%

18%

Prevalencia de CC

33

9,2

8%

10%

11%

Fuente: Encuesta propia, 2024.*Nota: CC = cardiopatías congénitas; IMC = índice de masa corporal; OR = odds ratio; IC = intervalo de confianza; n = frecuencia absoluta; % = porcentaje válido. Los porcentajes por policlínico corresponden a la proporción dentro de cada centro. Diferencia entre policlínicos para prevalencia de CC: p = 0,03 (prueba de chi-cuadrado).*

 

En la Tabla 2 se muestran las correlaciones de Pearson. El desempleo familiar presentó la correlación más alta con la disfunción familiar (r = 0,58), seguido del tabaquismo con la severidad de las CC (r = 0,45).

 

Tabla 2. Correlaciones de Pearson entre factores de riesgo, CC y dinámica familiar (n=360)

Variables

r (Pearson)

Valor p

Interpretación (Cohen)

Edad materna y riesgo de CC

0,41

<0,001

Moderada

Tabaquismo y severidad de CC

0,45

<0,001

Moderada

Diabetes gestacional y puntuación FAD

0,35

0,004

Moderada

Desempleo familiar y puntuación FAD

0,58

<0,001

Grande

Consanguinidad y cohesión familiar (FAD)

-0,38

0,001

Moderada

Fuente: Análisis propio, 2024.*Nota: FAD = Family Assessment Device; r > 0,4 moderada; r > 0,5 grande; valores negativos indican correlación inversa.*

 

En la Tabla 3 se compara la dinámica familiar entre casos y controles. Los casos con CC superaron el punto de corte de disfunción (>2,5) en cohesión, resolución de problemas y roles parentales, mientras que los controles se mantuvieron por debajo en todos los subdominios.

 

Tabla 3. Repercusiones familiares por subdominio FAD en casos de CC (n=33) vs. controles (n=327)

Subdominio FAD

Casos CC (n=33)

Controles (n=327)

Diferencia de medias

Valor p

Cohesión familiar

2,8 ± 0,9

1,7 ± 0,6

1,1

<0,001

Comunicación

2,5 ± 0,8

1,9 ± 0,7

0,6

0,002

Resolución de problemas

2,7 ± 1,0

2,0 ± 0,8

0,7

<0,001

Roles parentales

2,9 ± 0,9

2,1 ± 0,7

0,8

<0,001

Fuente: Escala de Evaluación del Funcionamiento Familiar (FAD), 2024.*Nota: Puntuación rango 1-4; >2,5 indica disfunción familiar. Los datos se presentan como media ± desviación estándar.*

 

DISCUSIÓN

 

La prevalencia de cardiopatías congénitas (CC) detectadas prenatalmente en el municipio La Lisa (9,2%) es consistente con los reportes nacionales cubanos y con las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (1,2). Este hallazgo confirma que, a pesar de las limitaciones tecnológicas en la Atención Primaria de Salud (APS), el Programa Nacional de Perinatología mantiene estándares de detección comparables a los de la región (4).

 

Los factores de riesgo identificados —edad materna >35 años (OR 3,1), consanguinidad parental (OR 2,9) y tabaquismo activo (OR 2,6)— son consistentes con los reportados en la literatura internacional. La magnitud de la asociación para la edad materna avanzada en este estudio (OR 3,1) es superior a la reportada en algunos metaanálisis recientes, donde la evidencia no es concluyente (5), lo que podría reflejar diferencias en la distribución de otros factores de riesgo no medidos en la población.

 

El tabaquismo activo, con una correlación moderada con la severidad de las CC (r = 0,45), destaca como un factor de riesgo modificable clave. En La Lisa, la prevalencia de tabaquismo en gestantes (18%) supera el último dato nacional disponible del 12% (2), lo que subraya la urgencia de fortalecer las intervenciones antitabaco dentro del Programa del Médico y Enfermera de la Familia (PMEF), especialmente en las áreas de mayor vulnerabilidad como Elpidio Berovides.

 

La variación en la prevalencia de CC según el policlínico (Elpidio Berovides 11% vs. Aleida Fernández 8%; p = 0,03) sugiere una posible influencia de determinantes sociales y ambientales propios de las zonas semirrurales. Este hallazgo se alinea con análisis regionales de la Organización Panamericana de la Salud que documentan desigualdades en salud perinatal asociadas al nivel socioeconómico (4), así como con estudios cubanos que confirman la incidencia de los determinantes sociales en la mortalidad infantil (6).

 

El impacto del diagnóstico prenatal de CC en la dinámica familiar fue significativo. La puntuación media global de la escala FAD en los casos (2,6 ± 0,9) superó el umbral de disfunción familiar (>2,5), mientras que los controles se mantuvieron por debajo (1,9 ± 0,7). Esta diferencia (0,7 puntos) es clínicamente relevante y consistente con la literatura que documenta que las familias con menos recursos psicosociales y menores niveles de apoyo presentan mayor riesgo de malestar psicológico y menor bienestar a lo largo del tiempo (7).

 

Los subdominios más afectados fueron los roles parentales (2,9 ± 0,9) y la cohesión familiar (2,8 ± 0,9), lo que concuerda con investigaciones previas que señalan que la incertidumbre pronóstica y las demandas de cuidados médicos alteran la distribución de responsabilidades dentro del hogar (7). El estrés económico, reportado por el 70% de las familias con CC (OR 3,5), emerge como un factor amplificador de la disfunción, especialmente en un contexto de desigualdades sociales y limitaciones de recursos como el actual en Cuba (8).

 

A pesar de las barreras, la APS cubana demostró ser un pilar fundamental. La detección temprana en el primer trimestre (65% de los casos) permitió la derivación oportuna al nivel terciario en el 75% de las gestantes, y el apoyo psicológico integrado en los consultorios redujo la ansiedad prenatal en un 28% (medido con el inventario IDARE). Estos resultados validan la eficacia del modelo de atención integral cubano, que combina tamizaje ecográfico con acompañamiento psicosocial, mitigando el impacto negativo en aproximadamente un tercio de los casos (9).

 

Desde una perspectiva comunitaria, las diferencias observadas entre policlínicos sugieren la necesidad de intervenciones diferenciadas: en zonas urbanas como Aleida Fernández, fortalecer la educación prenatal y la detección de factores de riesgo; en áreas semirrurales como Elpidio Berovides, priorizar el apoyo psicosocial y los programas de resiliencia familiar.

 

Este estudio presenta varias limitaciones que deben considerarse. En primer lugar, el diseño transversal impide establecer relaciones causales entre los factores de riesgo y las CC, así como evaluar la evolución de la dinámica familiar después del nacimiento. En segundo lugar, el muestreo estratificado, aunque representativo, podría subestimar la prevalencia en sectores con mayores barreras logísticas (por ejemplo, embarazadas que no asisten a controles prenatales regulares). En tercer lugar, la sensibilidad del 87% de la ecografía Doppler en APS, aunque aceptable, implica que algunos casos leves de CC pudieron no ser detectados (falsos negativos). Finalmente, el uso de correlación de Pearson para variables ordinales (tabaquismo y severidad de CC) constituye una limitación estadística; análisis con correlación de Spearman podrían ofrecer estimaciones más precisas.

 

A pesar de estas limitaciones, los hallazgos son aplicables a otros municipios cubanos con características sociodemográficas similares y a contextos de ingresos medios donde la APS constituye el primer nivel de contacto. La combinación de tamizaje ecográfico con instrumentos validados como la escala FAD y el IDARE puede replicarse en otras áreas de salud. Se recomienda expandir la cobertura de ecografía Doppler y diseñar programas de resiliencia familiar en los consultorios para mitigar las disfunciones detectadas, siguiendo modelos de cuidado psicosocial multidimensional validados en poblaciones pediátricas con CC (10), en consonancia con los lineamientos del Programa Nacional de Atención Materno-Infantil cubano (11).

 

CONCLUSIONES

 

En síntesis, el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en La Lisa se asoció a factores de riesgo modificables (Bajo IMC pregestacional, tabaquismo) y a una disfunción familiar significativa, con variaciones geográficas que concentraron la mayor carga en el policlínico de zona semirrural (Elpidio Berovides). La Atención Primaria de Salud cubana demostró ser efectiva en la detección temprana y en la reducción de la ansiedad prenatal, aunque persisten desafíos relacionados con las limitaciones tecnológicas y las desigualdades socioeconómicas. Se recomiendan intervenciones comunitarias diferenciadas que fortalezcan la educación prenatal en zonas urbanas y los programas de resiliencia familiar en áreas rurales y periurbanas

 

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 

1. Liu Y, Chen S, Zühlke L, Black GC, Choy MK, Li N, et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. Int J Epidemiol [Internet]. 2019;48(2):455-63. DOI: 10.1093/ije/dyz009.

 

2. Ministerio de Salud Pública. Anuario Estadístico de Salud 2022 [Internet]. La Habana: Dirección de Registros Médicos y Estadísticas de Salud; 2023 [citado 13/01/2026]. Disponible en: https://files.sld.cu/dne/files/2023/10/Anuario-Estadistico-de-Salud-2022-Ed-20231.pdf

 

3. Mutti G, Ait Ali L, Marotta M, Nunno S, Consigli V, Baratta S, et al. Psychological impact of a prenatal diagnosis of congenital heart disease on parents: is it time for tailored psychological support? J Cardiovasc Dev Dis [Internet]. 2024;11(1):31. DOI: 10.3390/jcdd11010031.

 

4. Durán P, Liascovich R, Barbero P, Bidondo MP, Groisman B, Serruya S, et al. Sistema de vigilancia de defectos congénitos en América Latina y el Caribe: presente y futuro. Rev Panam Salud Publica [Internet]. 2019;43:e44. DOI: 10.26633/RPSP.2019.44.

 

5. Wu L, Li N, Liu Y, et al. Association between maternal factors during gestation and risk of congenital heart disease in offspring: a systematic review and meta-analysis. Matern Child Health J [Internet]. 2023;27(1):29-48. DOI: 10.1007/s10995-022-03538-8.

 

6. Chang YA, Gómez García N, Quintana Gómez F, Pimienta Pérez N, González Díaz JG, Suárez Morales O. Determinantes sociales que inciden en la mortalidad de los menores de cinco años. Acta Med Centro [Internet]. 2020 [citado 13/01/2026];14(4):489-99. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2709-79272020000400489

 

7. Sood E, Lisanti AJ, Woolf-King SE, Wray J, Kasparian N, Jackson E, et al. Parent mental health and family functioning following diagnosis of CHD: a research agenda and recommendations from the Cardiac Neurodevelopmental Outcome Collaborative. Cardiol Young [Internet]. 2021;31(6):900-14. DOI: 10.1017/S1047951121002134.

 

8. Albizu-Campos Espiñeira JC, Varona Pérez P. La mortalidad materna en Cuba. El color cuenta. Rev Nov Pob [Internet]. 2022 [citado 13/01/2026];18(36):292-316. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-40782022000200292

 

9. Zaldivar Garit I, Guerra Sánchez M, Carbó Ordaz AL, Arteaga Domínguez M, Núñez Hernández D, Velázquez Hernández Y. Cardiopatías congénitas en fetos humanos con defectos extra cardiacos. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2022 [citado 13/01/2026];26(6):e5620. Disponible en: http://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5620

 

10. Lumsden MR, Smith DM, Wittkowski A. Coping in parents of children with congenital heart disease: a systematic review and meta-synthesis. J Child Fam Stud [Internet]. 2019;28(7):1736-53. DOI: 10.1007/s10826-019-01406-8.

 

11. Santana Espinosa MC, Esquivel Lauzurique M, Herrera Alcázar VR, Castro Pacheco BL, Machado Lubián MC, Cintra Cala D, et al. Atención a la salud materno-infantil en Cuba: logros y desafíos. Rev Panam Salud Publica [Internet]. 2018;42:e27. DOI: 10.26633/RPSP.2018.27.

 

CONTRIBUCION DE AUTORIA

HPH: Conceptualización, curación de datos, análisis formal, investigación, administración de proyecto, supervisión, visualización, redacción, borrador original.

CONFLICO DE INTERESES

El autor no declara conflicto de interés

FUENTES DE FINANCIACION

El autor no recibió financiación para el desarrollo del presente estudio

USO DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL

El autor declara que no se utilizó inteligencia artificial en la redacción de este manuscrito.