Cutis marmorata telangiectásico congénito: a propósito de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Cutis Marmorata Telangiectásico Congénito; Malformación Vascular; Recién Nacido; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Van Lohuizen

Resumen

Introducción: El cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) es una malformación vascular capilar infrecuente, de etiología desconocida y predominio femenino. Se caracteriza por lesiones cutáneas reticuladas violáceas que palidecen a la digitopresión y no mejoran con el calentamiento local. Aunque suele ser benigna, puede asociarse a anomalías extracutáneas en un porcentaje significativo de casos.

Objetivo: Presentar un caso de CMTC en un recién nacido con resolución temprana de las lesiones y evolución favorable, destacando la importancia del diagnóstico diferencial y la evaluación multidisciplinaria.

Presentación del caso: Recién nacida femenina, parto eutócico a las 38,2 semanas, peso 3200 g, Apgar 9/9. Al nacer presentó máculas eritematovioláceas múltiples con patrón reticulado en miembros inferiores, de distribución asimétrica. Se cumplieron los criterios de Kienast y Hoeger. Exámenes complementarios, ecocardiograma, fondo de ojo y radiografía de tórax normales. La evaluación interdisciplinaria descartó anomalías extracutáneas. Sin tratamiento específico. A los tres meses, las lesiones desaparecieron y el desarrollo psicomotor era normal.

Conclusiones: El CMTC es una entidad de buen pronóstico que requiere diagnóstico precoz y seguimiento multidisciplinario para descartar afectación sistémica. La resolución completa de las lesiones puede ocurrir en los primeros meses de vida, como se evidenció en este caso. Es fundamental diferenciarlo de otras malformaciones vasculares de peor pronóstico.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. Moreno-Alfonso JC, Molina Caballero Z, Pérez Martínez E. Asociaciones infrecuentes de la cutis marmorata telangiectásica congénita: reporte de dos casos. Cir Pediatr. 2024;37:33-36. doi: 10.54847/cp.2024.01.12

2. Portal Buenaga M, Naharro Fernández C, Gómez Dermit V, De las Cuevas Terán MI. Recién nacido con cutis marmorata telangiectásica congénita. An Pediatr (Barc). 2022;97(6):433-434. doi: 10.1016/j.anpedi.2022.02.001

3. International Society for the Study of Vascular Anomalies. ISSVA Classification of Vascular Anomalies. [Internet] 2025 [citado 11/07/2026]. Disponible en: https://www.issva.org/classification

4. Bui TNPT, Corap A, Bygum A. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):283. doi: 10.1186/s13023-019-1229-8

5. Downey C, Metry D, Garzon MC, Morales LK, Baselga E. Cutis marmorata telangiectatica congenita: Incidence of extracutaneous manifestations and a proposed clinical definition. Pediatr Dermatol. 2023;40(5):820-828. doi: 10.1111/pde.15377

6. Schuart C, Bassi A, Kapp F, Wieland I, Pagliazzi A, Losch H, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations. Eur J Med Genet. 2022;65(5):104472. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104472

7. Ghotbabadi SH, Barzegar H, Abdolvand M. Generalized cutis marmorata telangiectatica congenita or neonatal lupus? A case report and literature review. Clin Case Rep. 2024;12(5):e8898. doi: 10.1002/ccr3.8898

8. Kamińska M, Szular K, Schreiber-Zamora J, Gutowska-Malina K, Stanojević M, Kociszewska-Najman B. Newborn with cutis marmorata telangiectatica congenita: a case report and review of the literature. Pediatr Pol. 2025;100(3):276-280. doi: 10.5114/polp.2025.154298

9. Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol. 2009;34(3):319-323. doi: 10.1111/j.1365-2230.2008.03074.x

10. Boia M, Popescu DE, Jura AMC, Belengeanu V, Lungu N, Manea AM, et al. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: Case Series and Literature Review. Diagnostics (Basel). 2025;15(16):2043. doi: 10.3390/diagnostics15162043

11. Manna S. A Rare Case of Vascular Malformation in India: Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Cureus. 2024;16(7):e64408. doi: 10.7759/cureus.64408

12. Yorulmaz A, Hayran Y, Aktas A. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Our Dermatol Online. 2021;12(e):e35. doi: 10.7241/ourd.2021e.35

13. Elitt MS, Tamburro JE, Moran RT, Traboulsi E. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a focus on its diagnosis, ophthalmic anomalies, and possible etiologic factors. Ophthalmic Genet. 2020;41(2):101-107. doi: 10.1080/13816810.2020.1744018

14. Hokazono K, Urzedo ABDL, Dias PB, Dias NAL. Retinal abnormalities in a patient with cutis marmorata telangiectatica congenita. BMJ Case Rep. 2024;17(5):e257810. doi: 10.1136/bcr-2023-257810

15. Tamburro J, Traboulsi E, Patel MS. Isolated and Classic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. In: GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2022 [citado 11/07/2026]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581081/

16. Wollina U, França K, Lotti T, Tchernev G. Van Lohuizen Syndrome – A Case Report with a Diagnostic Delay of Four Years. Open Access Maced J Med Sci. 2018;6(1):74-75. doi: 10.3889/oamjms.2018.024

17. Maluf Esselin M, Prazeres da Silva A. Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita em RN do sexo feminino. Residência Pediátrica. [Internet] 2017 [citado 11/07/2026];7(1):36-38. Disponible en: https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/255/cutis-marmorata-telangiectasica-congenita-em-rn-do-sexo-feminino

Publicado

25-09-2026

Cómo citar

1.
Bermúdez-Sañudo D, Sabido-Toledo L, Delgado-Bermúdez D, Delgado-Bermúdez D. Cutis marmorata telangiectásico congénito: a propósito de un caso. MedEst [Internet]. 25 de septiembre de 2026 [citado 15 de octubre de 2026];6:e582. Disponible en: https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/582

Número

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS