Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico.

Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria.

Diseño Metodológico: se identificaron 34 artículos de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años; provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar.

Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patología.

Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y, así retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayoría de los casos es fundamentalmente dietético-nutricional.

Introducción: la abdominoplastia es un proceso quirúrgico que consiste en retirar exceso de piel en personas que lo requieran con una reconstrucción del ombligo. Generalmente son personas obesas que la piel abdominal se distiende, también en mujeres que han tenido embarazo en los cuales su peso ha sobrepasado el adecuado para su edad gestacional y luego esa piel no se retrae en el posparto quedando flácida y colgando.

Objetivo: describir la abdominoplastia como técnica de cirugía plástica y sus principales complicaciones.

Diseño Metodológico: se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos Scopus, SciELO y PubMed, obteniéndose 23 referencias.

Desarrollo: consiste en hacer una incisión quirúrgica que se localiza en una zona del abdomen bajo, a nivel de pubis. La longitud de la incisión se determina en el examen físico. En esta cirugía no se entra a la cavidad abdominal, simplemente se va a despegar la piel por encima de los músculos rectos del abdomen desde el pubis hasta la primera costilla, se suturan los músculos del abdomen para conseguir un mejor resultado aunque esto varía según la técnica usada.

Conclusiones: para la realización del proceso es necesaria una correcta evaluación por el cirujano y la elaboración del plan de reconstrucción. Entre las técnicas quirúrgicas la más utilizada es la abdominoplastia en ancla o flor de lis la cual trata el abdomen en delantal así como el contorno corporal. Los riesgos posibles incluyen las hemorragias, infección y necrosis, complicaciones que ponen en riesgo la salud del paciente. 

Introducción: en 1667, Jean-Baptiste Denys realizó la primera transfusión de sangre entre personas, marcando el inicio de la práctica común de la transfusión de sangre en la medicina moderna. Las reacciones a la transfusión pueden ser efectos secundarios de esta práctica, clasificadas en inmediatas o agudas y tardías.

Objetivo: describir las reacciones transfusionales inmediatas y tardías en cuanto a definición, diagnóstico y manejo.

Diseño Metodológico: se realizó una búsqueda en artículos publicados en los últimos cinco años. Se seleccionaron 23 artículos, la mayoría provenientes de MEDLINE, SciElo, Infomed, la Biblioteca Virtual de Salud de Cuba y sitios webs como Mayoclinic.

Desarrollo: la transfusión de sangre puede llevar a reacciones transfusionales, incluyendo las hemolíticas, donde los glóbulos rojos se destruyen. Estas reacciones pueden ser graves y potencialmente mortales. La hemólisis puede ocurrir intravascularmente o extravascularmente. Las reacciones agudas son causadas por incompatibilidad del sistema ABO y pueden ser graves. La hemólisis intravascular se caracteriza por una rápida destrucción de glóbulos rojos, mientras que la hemólisis extravascular reduce la supervivencia de los glóbulos rojos. Las reacciones hemolíticas pueden desencadenar respuestas inflamatorias y sistémicas en el cuerpo. El diagnóstico y tratamiento adecuados son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar los resultados clínicos.

Conclusiones: conocer y comprender las reacciones transfusionales es fundamental para garantizar transfusiones de sangre seguras y eficaces. Estas complicaciones pueden tener consecuencias graves e incluso potencialmente mortales si no se diagnostican y tratan adecuadamente.

Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante.

Objetivo: describir una familia con diagnóstico clínico y molecular de dicha enfermedad y sus características distintivas.

Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia.

Conclusiones: este caso permitió observar tanto las características de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clínico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.

Introducción: el uso de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (TIC) en favor de la salud en el adulto mayor es tendencia a nivel mundial. En Cuba desde hace décadas existen experiencias como las del municipio de Colón, Matanzas.

Objetivo: describir las experiencias históricas de la aplicación de las TIC en favor del envejecimiento saludable en Colón y su impacto social.

Diseño Metodológico: se realizó una revisión de carácter histórico a partir de 34 fuentes bibliográficas de procedencia nacional y extranjera.

Desarrollo: la primera iniciativa conocida sobre Psicoaptivación Computacional para la Tercera Edad surgió en 1991 en Colón, y generó nuevos aportes conceptuales. Los resultados de este proyecto fueron motivo de interés para profesionales nacionales y extranjeros, quienes generaron el impulso necesario para continuar amplificando la idea inicial. A partir de la colaboración internacional se creó un Centro Gerontológico de referencia en el país, donde se impulsó la asistencia médica, la docencia y la investigación, vinculados al uso de las TIC. La alianza con los Joven Club de Computación y Electrónica (JCCE), las universidades, el gobierno y el nivel de Atención Primaria de Salud (APS), creó y fortaleció capacidades locales que ayudaron a promover el envejecimiento saludable.

Conclusiones: durante más 30 años, el uso de las TIC en función del bienestar y la salud del adulto mayor en Colón ha generado importantes aportes de considerable impacto a nivel local, con reconocimiento a nivel nacional e internacional. 

Introducción: la campaña de deshistorización es una problemática actual que impone reforzar el estudio de la historia. Esta razón concede toda la importancia al estudio de la Historia de Cuba en la carrera de Medicina, puesto que es el médico un profesional protagónico en la sociedad cubana actual.

Objetivo: argumentar la utilidad de concepciones martianas de la Historia de Cuba en el proceso de enseñanza-aprendizaje desarrollador en la carrera de Medicina, para tributar a la formación integral del profesional.

Diseño Metodológico: se identificaron un total de 22 fuentes bibliográficas provenientes de buscadores académicos como SciELO, Google Académico, etc; así como consultas a libros y revistas. La búsqueda se limitó a idioma español. Los métodos empleados fueron del tipo teórico: análisis-síntesis, histórico-lógico y ascenso de lo abstracto a lo concreto.

Desarrollo: las últimas décadas han impuesto a las instituciones de las ciencias médicas, nuevos desafíos y contradicciones provocadas por profundas transformaciones ocurridas en el ámbito socioeconómico, político, tecnológico y científico que han pautado las nuevas condiciones en las que tiene lugar el proceso formativo de los profesionales de la salud.

Conclusiones: el proceso de enseñanza-aprendizaje de la disciplina Historia de Cuba, en la carrera de Medicina tiene amplias potencialidades para lograr transformar al futuro profesional de la salud en un sujeto sensibilizado con las necesidades de la sociedad cubana actual. Sus contenidos son vehículo para estudiar al más grande pensador y conductor político que ha dado nuestro país y para profundizar en su obra.