Caracterización fisiopatológica de la fenilcetonuria.

Autores/as

  • Yonathan Estrada-Rodríguez Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba https://orcid.org/0000-0001-9161-6545
  • Shania Naranjo-Lima Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba https://orcid.org/0000-0001-6248-2963
  • José Antonio Méndez-Fiallo Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba https://orcid.org/0000-0003-0616-9862
  • Arelis Garnache-Piña Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba https://orcid.org/0009-0008-7588-3211

Palabras clave:

Enfermedad, Fenilalanina, Fenilalanina Hidroxilasa, Tirosina.

Resumen

Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico.

Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria.

Diseño Metodológico: se identificaron 34 artículos de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años; provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar.

Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patología.

Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y, así retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayoría de los casos es fundamentalmente dietético-nutricional.

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Biografía del autor/a

Yonathan Estrada-Rodríguez, Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba

Estudiante de Medicina Alumno Ayudante de Coloproctologia

Shania Naranjo-Lima, Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba

Estudiante de Medicina Alumno Ayudante de Neurocirugía

José Antonio Méndez-Fiallo, Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba

Doctor en Medicina

Citas

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Publicado

11-02-2024

Cómo citar

1.
Estrada-Rodríguez Y, Naranjo-Lima S, Méndez-Fiallo JA, Garnache-Piña A. Caracterización fisiopatológica de la fenilcetonuria. MedEst [Internet]. 11 de febrero de 2024 [citado 21 de noviembre de 2024];3(3):e173. Disponible en: https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/173

Número

Sección

ARTÍCULOS DE REVISIÓN