Ataxia espinocerebelosa tipo 7: a propósito de un caso
Palabras clave:
Ataxia, Ataxia Cerebelosa Autosómica Dominante, Ataxia Espinocerebelosa 7, Ataxias HereditariasResumen
Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante.
Objetivo: describir una familia con diagnóstico clínico y molecular de dicha enfermedad y sus características distintivas.
Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia.
Conclusiones: este caso permitió observar tanto las características de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clínico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.
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Citas
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Publicado
11-02-2024
Cómo citar
1.
Cedeño-Escalona H, De la Rosa-Cruz CA, Landa-Muñiz M. Ataxia espinocerebelosa tipo 7: a propósito de un caso. MedEst [Internet]. 11 de febrero de 2024 [citado 23 de noviembre de 2024];3(3):e160. Disponible en: https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/160
Número
Sección
PRESENTACIÓN DE CASOS
