Publique un comentario Ataxia espinocerebelosa tipo 7 a propósito de un caso
Resumen
Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante.
Objetivo: describir una familia con diagnóstico clÃnico y molecular de dicha enfermedad y sus caracterÃsticas distintivas.
Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia.
Conclusiones: este caso permitió observar tanto las caracterÃsticas de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clÃnico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.
Palabras clave
Referencias
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