Pathophysiological characterization of phenylketonuria
Keywords:
Enfermedad, Fenilalanina, Fenilalanina Hidroxilasa, TirosinaAbstract
Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico.
Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria.
Diseño Metodológico: se identificaron 34 artículos, de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años. Provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar.
Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba, el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patología.
Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y así retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayoría de los casos, es fundamentalmente dietético-nutricional.
Downloads
References
2- Oussalah A, Jeannesson-Thivisol E, Chéry C, Perrin P, Rouyer P, Josse T, et al. Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study. EBioMedicine [Internet] 2020 [citado 20/01/2023]; 51:102623. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31923802/
3- Van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers [Internet] 2021 [citado 20/01/2023]; 7(1):36. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34017006/
4- Lichter-Konecki U, Vockley J. Phenylketonuria: Current treatments and future developments. Rev Drugs [Internet] 2019 [citado 20/01/2023] 79(5):495–500. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30864096/
5- Falcón Rodriguez DL, Rodríguez Hernández E, Monzón Molina M, Sabatier García O, Contreras Roura J. Implementación de Protocolo de seguimiento Preconcepcional y Prenatal a pacientes con Fenilcetonuria. RCAN [Internet] 2019 [citado 20/01/2023]; 29(1): [aprox.-14p.]. Disponible en: https://revalnutricion.sld.cu/index.php/rcan/article/view/689
6- Walkowiak D, Bukowska Posadzy A, Kałużny L, Ołtarzewski M, Staszewski R, Musielak M, et al. Therapy compliance in children with phenylketonuria younger than 5 years: A cohort study. Adv Clin Exp Med. [Internet] 2019 [citado 10/02/2023]; 64(2):409-414. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1896112618303869
7- Remmington T, Smith S. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. The Cochrane Library. [Internet] 2021 [citado 10/02/2023]; 1(1):CD001507. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8094217/
8- Walkowiak D, Mikołuć B, Mozrzymas R, Kałużny Ł, Didycz B, Korycińska Chaaban D, et al. Phenylketonuria Patients' and Their Caregivers' Perception of the Pandemic Lockdown: The Results of a National Online Survey. [Internet] 2022 [citado 10/02/2023]; 9(2):131. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35204852/
9- Borges AC, Broersen K, Leandro P, Fernandez TG. Engineering Organoids for in vitro Modeling of Phenylketonuria. Neurosci Molar Front [Internet] 2021 [citado 10/02/2023]; 14:787242. Disponible: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35082602/
10- Lowe TB, DeLuca J, Arnold G. Neurocognitive, neuropsychiatric, and neurological outcomes associated with phenylalanine hydroxylase deficiency: Assessment considerations for nurse practitioners. JSPN [Internet] 2021 [citado 18/02/2023]. 26(1):e12312 Disponible: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32956570/
11- Wyse ATS, Dos Santos TM, Seminotti B, Leibnitz G. Insights from animal models on the pathophysiology of hyperphenylalaninemia: Role of mitochondrial dysfunction, oxidative stress and inflammation. Mol Neurobiol. [Internet] 2021. [citado 18/02/2023]; 58(6):2897–2909. Disponible: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33550493/
12- Rohde C, Thiele AG, Baerwald C, Ascherl RG, Lier D, Och U, et al. Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy. Orphanet J Rare Dis [Internet] 2021 [citado 18/02/2023] 16(1):477 Disponible: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794480/
13- Van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. [Internet] 2017 [citado 18/02/2023]; 12(1):162. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
14- obrowolski SF, Phua YL, Sudano C, Spridik K, Zinn PO, Wang Y, et al. Phenylalanine hydroxylase deficient phenylketonuria comparative metabolomics identifies energy pathway disruption and oxidative stress. Mol Genet Metab. [Internet] 2021 [citado 21/02/2023]; 21:00686-7. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33846068/
15- MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, Beblo S, Belanger Quintana A, Burlina U, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis. [Internet] 2020 [citado 21/02/2023]; 15(1):171. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605583/
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Those authors who have publications with this journal accept the following terms: The authors will retain their copyright and guarantee the journal the right of first publication of their work, which will be simultaneously subject to the Recognition License. Creative Commons that allows third parties to share the work as long as its author and its first publication in this magazine are indicated. Authors may adopt other non-exclusive license agreements for the distribution of the published version of the work (e.g.: deposit it in an institutional telematic archive or publish it in a monographic volume) as long as the initial publication in this journal is indicated. Authors are allowed and recommended to disseminate their work through the Internet (e.g.: in institutional telematic archives or on your website) before and during the submission process, which can produce interesting exchanges and increase citations of the published work.
